13 декабря 2015г.
Ситуация с организацией медицинской и социальной помощи больным редкими заболеваниями в России остается очень сложной. В нашей стране начали решаться проблемы только социально значимых болезней, а пациенты с редкими заболеваниями остаются один на один со своей болезнью. Существующая система оказания медицинской помощи рассчитана в основном на более или менее социально значимые группы пациентов и практически не охватывает редкие (орфанные) заболевания. Более того, проблемы как бы ни существует, так как практически нет диагностики и регистрации таких больных, хотя редкими заболеваниями страдают не менее 1% населения страны или 1,5 млн. человек. Первым шагом к организации медицинской помощи больному с редкой болезнью является постановка диагноза. Специалисты в области здравоохранения зачастую обладают недостаточными знаниями по большинству редких заболеваний, причем эта проблема существует не, только в России, но в других странах. Проблема орфанных заболеваний попадает в поле зрения большинства главных врачей лишь эпизодически, однако в каждом случае требует решения множества сложных организационных и клинических вопросов.
Во-первых, для своевременной диагностики редкого заболевания необходим соответствующий уровень знаний и настороженности врачей (прежде всего первичного звена), а также возможность верификации диагноза с помощью специальных методов исследований. Учитывая, что до 80% редкой патологии имеет генетически обусловленную природу, в первую очередь речь идет о доступности генетических исследований. Кроме того, особые виды исследований нужны и для постановки диагноза редких ненаследственных болезней – инфекционных, онкологических и т. д.
Во-вторых, требуются значительные финансовые затраты, как в связи с высокой ценой необходимых лекарственных препаратов (ЛП) (стоимость которых может составлять от 2 тыс. до 50 тыс. долл. США в месяц), так и в связи с необходимостью применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения. Финансовое обеспечение со стороны государства предусматривает прохождение целого ряда бюрократических процедур и в значительной мере зависит от экономического положения региона проживания пациента. Это нередко приводит к сбоям в своевременном предоставлении помощи. Достаточно распространенным вариантом является обращение родственников за помощью к благотворительным организациям и спонсорам. Однако при сегодняшнем уровне развития благотворительности в стране эти источники не в состоянии удовлетворить существующие потребности.
В-третьих, особое значение имеет то, что манифестация заболевания в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте и сочетается с высокой летальностью и инвалидизацией. Так, по экспертным оценкам, летальный исход для 10% больных наступает в возрасте до пяти лет, а еще для 12% – в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65% случаев. При этом помимо социального и нравственного аспекта проблемы инвалидизации детей неминуемо влияют на все стороны жизни взрослых родственников ребенка.
Важно также помнить, что при низкой распространенности отдельных нозологических форм общее число больных редкими болезнями достаточно велико. В этой связи проблема признана актуальной в большинстве развитых стран мира, в которых уже создана соответствующая законодательная база и принят целый ряд целевых программ.
Важным шагом в решении этих проблем является работа, проводимая в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье», направленная на раннее выявление наследственной патологии. В результате проводимой работы было выявлено 1157 случаев наследственных заболеваний (в том числе 485 случаев врожденного гипотиреоза, 242 – фенилкетонурии, 202 – адреногенитального синдрома, 166 – муковисцидоза, 62 – галактоземии). Ведется работа по подготовке стандартов оказания медицинской помощи, предусмотрено финансирование оказания высокотехнологичной помощи детям за счет средств федерального бюджета. В рамках программы «7 нозологий» осуществляется обеспечение ЛП больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, миелолейкозом и рассеянным склерозом.
В то же время проблема существенно осложняется отсутствием в России единой нормативно-правовой базы, которая регулировала бы организацию медицинской помощи таким больным. Более того, сами понятия «орфанное заболевание» и
«орфанный лекарственный препарат» не имеет точного определения, что вызывает разночтения в оценках их распространенности, объема затрат на диагностику и лечение, перспектив больных. Отсутствует и возможность применения международных критериев: в мировой практике порог «редкости» для включения в группу орфанных заболеваний колеблется от 5 случаев заболевания на 10 тыс. населения в странах Евросоюза, до 0,55 на 100 тыс. населения в Австралии. Определенную ясность в этот вопрос призван внести законопроект «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», в котором дано определение орфанного заболевания и приведен его ключевой критерий – распространенность не более 10 случаев на 100 тыс. населения.
Научная разработка и производство любого ЛП требуют многомиллионных инвестиций. Следствия малой распространенности редких заболеваний, сложность или невозможность проведения рандомизированных клинических исследований ЛП для их лечения, а также ограниченность рынка сбыта. Все это снижает финансовую заинтересованность фармацевтических компаний в разработке и производстве орфанных препаратов. В этой связи в Европейском союзе и в США были приняты специальные законы, вводящие дополнительные налоговые стимулы для производителей орфанных препаратов. С учетом необходимости разработки оригинальных отечественных препаратов, для лечения редких заболеваний, требуется внедрение подобной практики и в России.
Кроме того, реальную угрозу вывода импортных орфанных препаратов с российского фармацевтического рынка создает порядок регистрации ЛП, предусмотренный Федеральным законом от 12.04.2010 № 61 -ФЗ «Об обращении лекарственных средств». Принятие Постановления Правительства РФ от 07.02.2011 № 59 «О предоставлении информации о ввозе лекарственных средств на территорию Российской Федерации и вывозе лекарственных средств с территории Российской Федерации», предусматривающее ввоз незарегистрированных ЛП для проведения клинических исследований, проведения экспертизы препаратов в целях осуществления государственной регистрации или для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента, не может заменить собой особого порядка регистрации орфанных препаратов.
В настоящее время в проекте закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» указано, что перечень орфанных заболеваний будет формироваться федеральным органом исполнительной власти, а перечень жизнеугрожающих острых и хронических прогрессирующих редких заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидизации, будет утверждаться Правительством РФ. На сегодняшний день предусмотрены включение в Федеральный регистр и обеспечение ЛП за счет федерального бюджета только лиц, страдающих гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также реципиентов после трансплантации органов и тканей. Обеспечение ЛП больных другими орфанными заболеваниями должно осуществляться за счет средств бюджетов субъектов РФ, а также за счет безвозмездных поступлений от физических и юридических лиц. Однако при расчетах объемов финансирования и распределении «зон ответственности» между федеральным центром и субъектами РФ следует иметь в виду несколько важных моментов.
Во-первых, развитие медицины приводит к постоянному увеличению перечня редких болезней и в этих условиях представляется нереальным бесконечное дополнение перечня ЛП для бесплатного обеспечения пациентов с любыми редкими заболеваниями. Потребуются четкие критерии, обосновывающие любое расширение перечня ЛП. Однако стандартные фармакоэкономические методы по отношению к лечению редких заболеваний неприменимы. Следовательно, возможным решением может послужить оценка эффективности всех предлагаемых технологий лечения с точки зрения продления жизни и повышения ее качества, а также оценка социальной значимости заболевания.
Во-вторых, увеличение продолжительности жизни пациентов требует больших затрат на проводимую лекарственную терапию, хотя не все регионы в состоянии выполнить имеющиеся финансовые обязательства по лекарственному обеспечению орфанных больных.
В-третьих, достижение клинической ремиссии может иметь следствием изменение группы инвалидности, что не должно стать поводом для прекращения лекарственного обеспечения таких больных. Следовательно, необходимо формирование федеральной целевой программы лечения «высокозатратных» редких заболеваний и обеспечение гарантий ее выполнения на всей территории страны, независимо от региона проживания пациента. Кроме того, необходимо создание реальных условий для расширения масштабов благотворительной деятельности, для того, чтобы пациенты, страдающие редкими «орфанными» болезнями могли получить дополнительную помощь.
Список литературы
1. О проблеме редких заболеваний в Российской Федерации. – Здравоохранение. – 2011. – № 11. – С. 4-5.
2. Белоусов, Ю.Б. Орфанные болезни и орфанные лекарства / Ю.Б. Белоусов // Семейная медицина и общая терапия. – 2007. – № 20 – С. 59-60.
