06 февраля 2016г.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) относится к прогрессирующим аутосомным мышечным дистрофиям из группы нейромышечных заболеваний с поздним началом, встречается в двух генетических вариантах: аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном [1,2]. Аутосомно-доминантный вариант заболевания был впервые описан Victor и соавторами в 1962 году. Первые симптомы возникают на 4–5- м десятилетиях жизни и характеризуются сочетанием дисфагии с прогрессирующим птозом верхних век, отмечается распространение симптомов мышечной слабости на мышцы плечевого и тазового поясов. Фарингеальные расстройства обусловлены включением в процесс констрикторов глотки, что затрудняет глотание [1,2,3]. Аутосомно-рецессивный вариант заболевания впервые был описан Fried и соавторами в 1975 г. Для этой формы болезни характерно более раннее начало и вовлечение в процесс дистальных групп мышц конечностей [1,2,4]. При электронейромиографическом обследовании (ЭНМГ) больных с ОФМД определяют первично- мышечный характер поражения [1,2,5]. При морфологическом исследовании выявляют нитевидные образования в ядрах скелетных мышц, имеющие ветвящуюся трубчатую структуру, атрофические изменения в мышечных волокнах 1-го типа [1,2,5]. Опасность ОФМД состоит в прогрессировании с нарастающей дисфагией и требует применения методов паллиативной неврологии (зондовое питание или наложение стомы). Эффективного лечения на данный момент нет [1].
В отделение неврологии поступил пациент П., 69 лет, на момент первичного осмотра пациент жаловался на осиплость голоса, затруднение глотания, жевания, отмечал двоение в глазах, слабость в руках и снижение массы тела.
Впервые подобные жалобы стали беспокоить около 2-х лет назад, когда отметил снижение массы тела и слабость в верхних конечностях. Наблюдался амбулаторно по месту жительства по поводу хронической ишемии головного мозга. Постепенно стал отмечать ухудшение самочувствия, появилась гнусавость , затруднение при глотании, отметил гипотрофию мышц верхней половины туловища и шеи. Постепенно сила мышц шеи значительно уменьшились, голова стала свисать вперед, а также присоеденилась выраженная слабость в проксимальных мышцах рук, стало трудно поднимать руки выше плечевого пояса.
Неврологически: страбизм за счет правого глазного яблока, двусторонняя слабость мимических мышц нижней половины лица, гнусавый оттенок голоса, дизартрия, дисфония. Мягкое небо свисает, при фонации неподвижно, небные рефлексы не вызываются. При глотании поперхивается. Резко выражена гипотрофия мышц плечевого пояса (трапециевидной, дельтовидной). Сухожильные и периостальные рефлексы с рук и ног – без асимметрии. Голова наклонена вперед, из-за слабости мышц шеи голову поддерживает рукой. Резкое ограничение движений в шейном отделе позвоночника (в стороны, назад) из-за мышечной слабости. Не может поднять руки выше горизонтали. Сила проксимальных мышц рук – 2 балла, дистальных – 5 баллов, сила мышц ног – 5 баллов. Чувствительных, координаторных нарушений выявлено не было.
МРТ головного мозга: признаки дисциркуляторной энцефалопатии. Объемного поражения вещества и оболочек головного мозга не выявлено. ЭНМГ мышц плечевого пояса, верхних, нижних конечностей, лица (мимических мышц, круговой мышцы глаза): исследованы срединный и локтевой нервы справа и слева методом стимуляционной ЭНМГ. Амплитуда мышечного ответа (М-ответ), скорость проведения импульса, резидуальная латентность были в пределах возрастной нормы. Декремент-тест (исследование надежности нервно-мышечной передачи): исследованы срединный нерв и мышца, приводящая большой палец кисти, локтевой нерв и мышца, отводящая мизинец на обеих верхних конечностях. При ритмической стимуляции амплитуда М-ответа была стабильной: нарушения нервно-мышечной передачи не выявлено. Игольчатая электромиография (ЭМГ): исследованы мышцы плечевого пояса (трапециевидная, дельтовидная), верхних и нижних конечностей, мышцы жевательной группы (подбородочная, височная), мышцы шеи (задняя группа). В мышцах плечевого пояса, нижних конечностей, жевательных мышцах в покое спонтанной активности выявлено не было. В мышцах верхних конечностей регистрировалась спонтанная активность в виде регулярных потенциалов фибрилляций. При произвольном мышечном напряжении отмечалась полифазность потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) при их сниженной амплитуде. В большей степени изменения были выражены в мышцах плечевого пояса, верхних конечностей. Суммарная (глобальная) ЭМГ: при исследовании мышц плечевого пояса, шеи, круговой мышцы глаза регистрировалась интерференционная кривая сниженной амплитуды. При исследовании мышц кисти интерференционная кривая имела нормальную амплитуду. Таким образом, по данным ЭНМГ было выявлено первичное поражение мышц, исключена полинейропатия конечностей и нарушение нервно-мышечной передачи.
Биопсия дельтовидной и трапециевидной мышц с гистологическим исследованием материала: мышечные волокна субтотально истончены, с дегенеративно-дистрофическими изменениями, местами замещены жировой, соединительной тканью. Отдельные волокна гипертрофированы с большим количеством мышечных ядер. Сосуды с утолщенными, склерозированными стенками, просветы их неравномерно сужены. Патогистологический диагноз: мышечная дистрофия.
Рис.4. Истончение, дистрофия мышечных волокон. Рис.5. Замещение мышечных волокон жировой тканью.
Окраска по ван Гизону. x 100 раска по ван Гизону. x 400
Рис.6. Замещение мышечных волокон соединительной тканью. Рис.7. Утолщение стенок сосудов,сужение просвета.
Окраска по ван Гизону. x 400 Окраска гематоксилином и эозином. x 400
Заключительный диагноз установлен на основании клинической картины, медленно прогрессирующего типа течения, данных дополнительных исследований. Диагноз: окулофарингеальная прогрессирующая мышечная дистрофия Тейлора с выраженными глазодвигательными нарушениями, выраженным миогенным бульбарным синдромом с нарушением глотания, фонации, артикуляции, амиотрофиями верхнего плечевого пояса, умеренно выраженным верхним парапарезом.
Проведена симптоматическая терапия: витамины, ноотропы.
Описанный клинический случай представляет интерес и для неврологов, и для врачей общей практики, которые должны обращать внимание на подобные жалобы, выраженные прогрессирующие мышечные изменения для своевременного распознавания относительно редкого заболевания – ОФМД, дебютирующего в позднем возрасте.
Список литературы
1. Евтушенко С.К., Иванова М.Ф., Шаймурзин М.Р. и др. Окулофарингеальная миодистрофия: научный обзор и описание клинического случая поздней диагностики заболевания у взрослого пациента. Международный неврологический журнал 7 (45) 2011
2. Симанов Р.В., Евтушенко С.К., Симонян В.А. и др. Возрастной дебют окулофарингеальной мышечной дистрофии Тейлора. Международный неврологический журнал 3 (33) 2010
3. Victor M., Hayes R., Adams R.D. Oculopharyngeal muscular dystrophy. A familial disease of late life characterized by dysphagia and progressive ptosis of the eyelids // New Eng. J. Med. — 1962. — 267. — 1267- 1272.
4. Fried K., Arlozorov A., Spria R. Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy // J. Med. Genet. — 1975. — 12. — 416-418.
5. Neuromuscular disorders: genelocation // Neuromusc. Disord. — 1999. — Vol. 9, № 5. — P. 1-8.
