ИНДИВИДУУМНАЯ КАРТА РЕЗИСТЕНТНОСТИ В ПАТОЛОГИИ ОРГАНОВ КОСТНО- СУСТАВНОЙ СИСТЕМЫ

Первая статья об индивидуумной карте резистентности опубликована 2013 году [1]. Индивидуумная карта резистентности в  патологии органов дыхания опубликована в сборнике научных трудов II Международной научно-практической конференции в Казани [2].

Известно, что адекватные и неадекватные (патогенные) факторы внешней среды, воздействуя на организм, взаимодействуют с ним. Причем процесс взаимодействия чрезвычайно подвижен и рационален.

Индекс резистентности (ИР) условно можно выразить по формуле

Если рассматривать ИРО с учетом анатомо-функциональных систем с позиции современной системологии, то динамику и результаты взаимодействия организма с факторами внешней среды условно можно выразить по формуле:

где ПФ - сумма факторов, действующих на анатомо-физиологические системы организма), ЦНС – центральная нервная система, ВНС–вегетативная нервная система, ЭС–эндокринная система, ССС–сердечно-сосудистая система, ИС–иммунокомпетентная система, СК–система крови, ДС–дыхательная система, ПС–пищеварительная система, ПЖС печеночно-желчевыделительная система, МПС–мочеполовая система, КСС–костно-суставная система, МС – мышечная система, ОЗ–органы зрения, ОС и ВА–органы слуха и вестибулярный аппарат, КП– кожные покровы. Правда, с позиции анатомо-функциональных систем  деление на ЦНС  и ВНС достаточно условно, ибо высшие центры ВНС находятся в ЦНС.

По данным Хачумовой К.Г. с соавт. [4], достоверным маркером анкило- зирующего спондилоартрита (АС) является обнаружение HLA В27, так как встречаемость HLA В27 при АС достигает до 90% (Карта 1). К факторам риска авторы относят: неблагоприятные условия труда (70%), перенесенные инфекции (25%), травмы позвоночника (12,5%), переохлаждение (5%), эмоциональный стресс (5%), избыточная инсоляция (2,5%), наследственность (2,5

Достижения геномного сканирования человека позволит в будущем в индивидуумной карте резистентности иметь  электронную  информационную базу данных  для  индивидуализированной медицины. Прежде всего, для развития профилактической направленности и повышения качества геннотерапевтической коррекции имеющейся нозологической формы болезни.

Как отмечают Кириллов А.Г. с соавт. [3], генерализованный остеопетроз (болезнь Альберс-Шенберга, мраморная болезнь, генерализованный остеосклероз) – это редко встречающееся наследственное заболевание, которое характеризуется системным склерозированием костей всего скелета, резким снижением плацдарма медуллярного кроветворения, следствием чего является тяжелая анемия, очаги экстрамедуллярного кроветворения в различных паренхиматозных органах. В настоящее время различают три основные формы генерализованного остеопетроза: аутосомно–доминантную; летальную аутосомно-рецессивную; умеренно- тяжелую аутосомно-рецессивную форму. По мнению специалистов, данное заболевание относится к семейным, наследственным формам патологии (Карта 2). В настоящее время исследованиями остеопетроза подтверждено предположение о его генетической гетерогенности: известны четыре гена, мутация которых приводит к развитию данного заболевания у человека – TCIRG1, CLCN7, CAII, OSTM1.

По мнению специалистов, данное заболевание относится к семейным, наследственным формам патологии (Карта 2). В настоящее время исследованиями остеопетроза подтверждено предположение о его генетической гетерогенности: известны четыре гена, мутация которых приводит к развитию данного заболевания у человека – TCIRG1, CLCN7, CAII, OSTM1. Данные гены кодируют белки, необходимые для нормального функционирования остеокластов по их способности разрушать костную ткань [5]. Ген TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1) локализован на хромосоме 11q13.4-q13.5 [6].

Ген TCIRG1 состоит из 20 экзонов, которые охватывают область b~12Kb. В настоящее время ген TCIRG1 (ATP6i) считается основным геном злокачественной формы аутосомно-рецессивного остеопетроза. Мутация в данном гене обуславливает развитие более 50% случаев заболевания остеопетрозом [8].

Известно, что нарушения в структуре гена CLCN7 могут приводить к развитию аутосомно-доминантной, так и аутосомно-рецессивной формам остеопетроза [7]. К настоящему времени обнаружено 8 различных мутаций в гене CLCN7 у людей в 22 из 23 семей с аутосомно-доминантным остеопетрозом.

Клиническая картина остеопетроза характеризуется классической триадасимптомов: 1) типичная для данного заболевания рентгенологическая картина костного скелета, напоминающая мрамор кости; 2) тяжелая нормохромная гипопластическая анемия; 3) выраженная гепатоспленомегалия. Характерно также пневмония, острые респираторные вирусные и кишечные инфекции.

Диагноз остеопетроза в республике устанавливается в течение первого полугодия жизни в 99,9% случаев [3].

Таким образом, индивидуумная карта резистентности – это способ повышения эффективности первичной и вторичной профилактики заболеваний, способ мониторинга изменений индивидуальной приобретенной реактивности организма на фоне первичной (генетической) реактивности и регистрация (учет) нозологических форм болезней (без конкретных цифровых показателей морфологического, функционального, метаболического, психологического характера). Индивидуумная карта резистентности – это не альтернатива амбулаторной карте или истории болезни, а компактный, самостоятельный информационноемкий документ в письменной и электронной версиях для организации эффективной первичной и вторичной профилактики для врача общего профиля или участкового терапевта, значение которой многократно возрастает при перемене места жительства, что характерно для современной жизни. В данном случае, для организации диспансеризации, первичной и вторичной профилактики заболеваний костно-суставной системы.

 

Список литературы

1.      Л.Н. Иванов, М.Л. Колотилова. От роли реактивности организма в патогенном процессе до индивидуумной карты резистентности. //Здравоохранение Чувашии. Чебоксары, 2013, №4, С.16-21.

2.      Л.Н. Иванов, М.Л. Колотилова. Индивидуумная карта резистентности в патологии органов дыхания. //Сб. научных трудов II Международной научно-практической конференции «Проблемы медицины в современных   условиях».Казань,2015,С.114-118.

3.      Кириллов А.Г., Близнец Е.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Аутосомно-рецессивный остеопетроз в книге «Генетическая структура и наследственные болезни Чувашской популяции». Чебоксары, 2006, С.167-201.

4.      Хачумова К.Г., Мелентьев А.С., Воронцова Л.Н. Маркеры тяжести течения анкилозирующего спондилоартрита. // Рос. мед. журнал, 2011, №1, С.13-15.

5.      Chalhoub N., Benachenhou N., Rajapurohitan V. et al. Grey-lethal mutation induces severe malignant autosomal recessive osteopetrosis in mouse and human//Nat. Med. 2003. V. 9. P. 399-406.

6.      Heinemann T., Bulwin G.C., Randall J. et al. Genomic organization of the gene coding for TIRC7, a novel membrane protein essential for T cell activation // Genomics. 1999. V. 57. P.398-406.

7.      Kornak U., Schulz A., Friedrich W. et al. Mutations in the a3 subunit of the vacuolar H(+)-ATPase cause infantile malignant osteopetrosis //Hum. Mol. Genet. 2000. V. 9. P. 2059-2063.

8.        Susani L., Pangrazio A., Sobacchi  C.  et  al. TCIRG1-dependent  recessive osteopetrosis: mutation  analysis, functional identification of the splicing defects, and in vitro rescue by U1 snRNA //Hum.Mutat. 2004. V.24. P.225- 235.